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O exame para detectar a deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD)no teste do pezinho se refere a qual problema de saúde?

| 15 fev 2018 | ID: sof-37268
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O teste para a deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) em neonatos pode ser a responsável por detectar icterícia neonatal. Até o momento não faz parte das 6 doenças triadas no Teste do Pezinho e na rotina proposta pelo Ministério da Saúde,que são:
Fenilcetonúria
Hipotireoidismo congênito
Doença falciforme e outras hemoglobinopatias
Fibrose cística – A Fibrose Cística (FC) ou Mucoviscidose
Hiperplasia adrenal congênita
Deficiência de biotinidase

Alguns autores sugerem incluir o teste de rastreamento e identificar o problema nos recém-nascidos.(2)
Alguns laboratórios privados incluem a dosagem de G6PD na Triagem Neonatal denominada de “Ampliada” ou “Super”, essas triagens podem chegar ao custo médio de R$ 500,00 e oferecem a detecção entre 30 e 48 doenças por estes métodos.
Complementação:Condições de saúde pesquisadas na Triagem Neonatal (Teste do Pezinho) (1)
Fenilcetonúria – É um dos erros inatos do metabolismo de herança genética. O defeito metabólico gerado leva ao acúmulo do aminoácido Fenilalanina (FAL) no sangue. Sem o diagnóstico precoce e do tratamento antes dos 3 meses de vida, a criança com Fenilcetonúria apresenta um quadro clínico clássico, caracterizado por atraso global do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), deficiência mental, comportamento agitado ou padrão autista, convulsões, alterações eletroencefalográficas e odor característico na urina.
Hipotireoidismo congênito – É uma emergência pediátrica causada pela incapacidade da glândula tireóide do recém-nascido em produzir quantidades adequadas de hormônios tireoideanos, que resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos. Sem o diagnóstico e tratamento precoce, a criança terá o crescimento e desenvolvimento mental seriamente comprometidos. O tratamento da doença consiste na reposição dos hormônios tireóideos deficitários, no caso, reposição de levotiroxina sódica (hormônio sintético).
Doença falciforme e outras hemoglobinopatias – A Doença Falciforme (DF) é causada por um defeito na estrutura da Hemoglobina, que leva as hemácias a assumirem forma de lua minguante, quando exposta a determinadas condições como febre alta, baixa tensão de oxigênio, infecções etc. As alterações genéticas na hemoglobina são transmitidas de geração em geração. O paciente afetado apresenta as seguintes alterações clínicas: anemia hemolítica, crises vaso-oclusivas, crises de dor, insuficiência renal progressiva, acidente vascular cerebral, maior susceptibilidade a infecções e sequestro esplênico. O ideal é que o tratamento seja iniciado antes dos quatro meses de vida. As principais medidas preconizadas são: administração de antibioticoterapia profilática (esquema especial de vacinação), suplementação com ácido fólico, além do seguimento clínico especializado.
Fibrose cística – A Fibrose Cística (FC) ou Mucoviscidose, como também é conhecida, é uma das doenças hereditárias consideradas graves e afeta especialmente os pulmões e o pâncreas, num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco. Nos pulmões, esse aumento na viscosidade bloqueia as vias aéreas propiciando a proliferação bacteriana, o que leva à infecção crônica, à lesão pulmonar e ao óbito por disfunção respiratória. No pâncreas, quando os ductos estão obstruídos pela secreção espessa, há uma perda de enzimas digestivas, levando à má nutrição. Sintomas mais graves e complicações incluem a desnutrição, o diabetes, a insuficiência hepática e a osteoporose. Dentre os demais sintomas podem estar incluídos: dificuldade de ganho de peso, problemas respiratórios, perda de sal pelo suor, dor abdominal recorrente, icterícia prolongada, pancreatite recorrente, cirrose biliar e retardo no desenvolvimento somático. O tratamento do paciente com Fibrose Cística consiste em acompanhamento médico regular, suporte dietético, utilização de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratória. Quando em presença complicações infecciosas, está indicada a antibioticoterapia de amplo espectro. Além do esquema vacinal habitual, as crianças devem receber também imunização anti-pneumocócica e anti-hemófilos.
Hiperplasia adrenal congênita – A denominação hiperplasia adrenal congênita (HAC) engloba um conjunto de síndromes transmitidas geneticamente, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado melhoram o padrão de crescimento podendo normalizá-lo na maior parte dos casos. As manifestações clínicas na HAC dependem da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática (total ou parcial). O diagnóstico precoce e o tratamento adequado melhoram o padrão de crescimento podendo normalizá-lo na maior parte dos casos. O tratamento deve ser contínuo ao longo da vida.
Deficiência de biotinidase – A deficiência de biotinidase (DBT) é uma doença metabólica hereditária na qual há um defeito no metabolismo da biotina. Clinicamente, manifesta-se a partir da sétima semana de vida com distúrbios neurológicos e cutâneos tais como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatite eczematóide. Nos pacientes com diagnóstico tardio observam-se, distúrbios visuais, auditivos assim como atraso motor e de linguagem. O tratamento medicamentoso é muito simples, de baixo custo e consiste na utilização de biotina (vitamina) em doses diárias.
Atributos da APS:
Coordenação de cuidado: Barbara Starfield, citava uma paciente que dizia que procurava um médico “para juntar os seus pedaços”. Anedoticamente ela se referia a ultra especialização da medicina, que fragmenta as pessoas em órgãos, sistemas e doenças. O profissional da Atenção Primária em Saúde (APS) deve ser aquele que faz essa integração, que na prática significa ajudar a pessoa e sua família a organizar as condutas de vários especialistas. Veja que no caso referido por enquanto são dois, mas podem ser mais. A APS deve ser o elo de ligação entre os serviços de especialidades, pois detém informações detalhadas da vida da pessoa e pode oferecer um “pedaço” que falta ao outro. Há que se ter um cuidado especial com a gestante e a puérpera, que passa por uma fase de frequentes dúvidas e pode-se colocar a mesma no meio de divergências de conduta, que são naturais entre profissionais. Por exemplo estimular exames que não sejam necessários de fato para o filho e que podem gerar um custo pessoal alto, tanto financeiro como de estresse adicional além da exposição ao risco de iatrogenias.
Longitudinalidade: A equipe deve garantir a continuidade do cuidado à mulher e à família ao longo do tempo que não é possível determinar. Tudo se inicia com o primeiro contato com o serviço de saúde, que neste caso vai se fortalecer no pré natal e se consolida com um novo papel como mãe, acolhendo suas preocupações com o filho recém nascido.

Material complementar:
Telessaude ES. Webconferência: Teste do pezinho (aprox. 60 min.). Palestrante: Héctor Yuri Conti Wanderlei (Médico geneticista; SESA-ES); Marcello D. B. Dalla (Debatedor) . Publicado em 06 jun 2012. Acesso em: 31 out 2017. Disponivel em: https://www.youtube.com/watch?v=hBxnFMC-4OA

 

Bibliografia Selecionada

1. Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção a Saúde. Departamento de Atenção Especializada e Temática. Triagem neonatal biológica: manual técnico [internet]; 2016 [Citado em 2017 Out 31]. Disponível em: http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/triagem_neonatal_biologica_manual_tecnico.pdf
2. Leite AA. Icterícia neonatal e deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase. Rev. Bras. Hematol. Hemoter. [Internet]. 2010 [citado em 2017 Out 31] ; 32: 6; 430-431. Disponível em: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842010000600002&lng=pt