(SOF Arquivada) Quais as orientações de enfermagem que podemos oferecer a uma mãe nos casos de intolerância a lactose e galactosemia?

| 10 agosto 2009 | ID: sofs-2248
Solicitante:
CIAP2:
DeCS/MeSH: ,
Graus da Evidência: ,

SOF atualizada: https://aps.bvs.br/aps/quais-as-orientacoes-de-enfermagem-que-podemos-oferecer-a-uma-mae-nos-casos-de-intolerancia-a-lactose-e-galactosemia-2/

Galactosemia clássica e uma doença metabólica hereditária caracterizada pela deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase, que provoca deterioração neurológica progressiva, cataratas e alterações nos aparelhos digestivo e renal.
Diagnóstico
O rastreio sistemático neonatal deveria permitir a identificação de todos os possíveis doentes com galactosemia clássica para confirmação do diagnóstico precoce de modo a evitar sequelas no recém-nascido.
Os métodos usados no diagnostico da galactosemia clássica, incluem: i) pesquisa de substancias redutoras na urina, que tem a desvantagem de a galactose poder desaparecer entre 8-12 h apos ser eliminada da dieta; ii) teste de rastreio neonatal que detecta galactose total; iii) teste de Beutler para actividade de GALT; determinação de galactitol ou galactose-1-fosfato por espectrometria de massa em tandem; iv) caracterização molecular para identificação de mutações no gene GALT.
Tratamento
O tratamento consiste na remoção de galactose da dieta, o que reverte os sintomas clínicos iniciais. No recém-nascido, o aleitamento materno e absolutamente contra-indicado, sendo a fórmula de soja o ideal para providenciar cálcio. Recomendação A.
Embora qualquer fonte de galactose exógena seja seguramente insignificante quando comparada com a produção endógena, as alterações tardias presentes em doentes com deficiência na enzima GALT justificam a utilização controlada de alguns alimentos não-lácteos. E possível que a tolerância à galactose aumente com a idade como resultado da diminuição da produção endógena de galactose nos adultos.
O controle da evolução do doente deve ser realizado periodicamente (uma a quatro vezes por ano dependendo da idade) através de exames antropotrométricos, neurológicos, psicomotores e do desenvolvimento da fala e linguagem assim como monitorizados os níveis de galactose-1-fosfato e o quociente galactitol/creatinina pela equipe de atenção primária, conjuntamente com os especialistas focais.
A intolerância à lactose é uma inabilidade para digerir completamente a lactose, o açúcar predominante do leite. A lactose é um dissacarídeo e sua absorção requer hidrólise prévia no intestino delgado por uma b-galactosidase da borda em escova, comumente chamada lactase. A deficiência de lactase conduz à má-digestão da lactose e à conseqüente intolerância. A lactose não digerida, conforme passa pelo cólon, é fermentada por bactérias colônicas, havendo produção de ácidos orgânicos de cadeia curta e gases. Isto resulta em cólicas, flatulência, dor e diarréia osmótica. Existem dois tipos de deficiência de lactase.
A deficiência de lactase do tipo primário é uma condição permanente. A forma congênita de deficiência de lactase é muito rara, enquanto a não persistência de lactase do tipo adulto é muito comum e afeta cerca de ¾ da população mundial.
A deficiência de lactose secundária é, usualmente, condição temporária causada por dano à mucosa intestinal. Iogurte e outros produtos fermentados, bem como leites hidrolisados, amenizam os sintomas dos intolerantes. Da mesma forma, ingerir pequenas quantidades de leite a cada vez, ingerir leite juntamente com as refeições, usar preferencialmente leite integral e acrescentar chocolate ao leite podem aumentar a tolerância à lactose. Por outro lado, fatores psicológicos devem ser considerados no que diz respeito à intolerância à lactose, já que é sabido que as funções cerebrais exercem forte influência sobre a percepção de sintomas.


Bibliografia Selecionada:

  1. Bosch AM, Ijlst L, Oostheim W, Mulders J, Bakker HD, Wijburg FA, Wanders RJ, Waterham HR. Identification of novel mutations in classical galactosemia. Hum Mutat. 2005 May;25(5):502.
  2. Fujimoto A, Okano Y, Miyagi T, Isshiki G, Oura T. Quantitative Beutler test for newborn mass screening of galactosemia using a fluorometric microplate reader. Clin Chem. 2000 Jun;46(6 Pt 1):806-10. Disponível em: http://www.clinchem.org/content/46/6/806.long. Acesso em: 10 agosto 2009.
  3. Gort L, Boleda MD, Tyfield L, Vilarinho L, Rivera I, Cardoso ML, Santos-Leite M, Girós M, Briones P. Mutational spectrum of classical galactosaemia in Spain and Portugal. J Inherit Metab Dis. 2006 Dec;29(6):739-42.
  4. Segal S, Berry GT. Disorders of galactose metabolism. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WJ, Valle D, editors. The metabolic and molecular basis of inherited disease. 7rd ed. New York: McGraw Hill; 1995. p. 967-1000.
  5. Torres EAFS, Machado FMS. Alimentos em questäo: uma abordagem técnica para as dúvidas mais comuns. São Paulo: Ponto Crítico; 2001.
  6. Vasquez AB. Errores congenitos del metabolismo de la galactosa. In: Sanjurjo P, Vasquez AB, eds. Diagnostico y tratamiento de las endermedades metabolicas hereditrias. 2a ed. Madrid: Ediciones Ergon; 2007 p. 282-91.