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Quais os achados no exame físico do bebê que sugerem Anomalia da Diferenciação Sexual (genitália ambígua)?

| 14 nov 2018 | ID: sof-40234
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Os achados no exame físico do bebê que sugerem Anomalia da Diferenciação Sexual diferem conforme a aparência externa da genitália.
- Genitália com aparência feminina: adesões entre os pequenos lábios, massa inguinolabial (suspeita de massa ou hérnia) ou clitoromegalia.
- Genitália com aparência masculina: hipospádia perineal isolada; hipospádia associada à criptorquidia (unilateral ou bilateral); hipospádia associada a micropênis (pênis < 2,5 cm no recém nascido a termo) ou hipospadia associada a testículos não-palpáveis unilateral ou bilateralmente.

Na avaliação do bebê, na Atenção Primária à Saúde, o profissional deve avaliar, no primeiro exame físico, a região perineal e estar atento para esses achados. A diferenciação externa da genitália masculina está completa aproximadamente com 17 semanas de gestação.
Em recém-nascidos a termo o tamanho do pênis considerado normal é maior que 2,5 cm e o diâmetro maior que 0,9 cm, o tamanho deve ser ajustado para idade gestacional. O tamanho do clitóris deve ser avaliado, sendo consideradas normais medidas entre 2 a 6 mm.
O saco escrotal, grandes lábios e região inguinal devem ser cuidadosamente palpados para identificar a presença ou ausência de gônadas. A abertura da uretra deve ser visualizada e descrita sua posição. Em um paciente com genitália aparentemente feminina é importante definir se no períneo é possível identificar a presença dos três orifícios, ou seja, uretra, vagina e ânus, todos separados.
Em casos que não são individualizados em separados, os pacientes também devem ser investigados. Genitália feminina virilizada ao exame físico verifica-se a presença de introito vaginal.

Bibliografia Selecionada

1. Damiani D, et al. Genitália ambígua: diagnóstico diferencial e conduta. Arq Bras Endocrinol Metab. 2001; 45(1):37-47. [acesso em 24 de out de 2017]. Disponível em: http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302001000100007.
2. Houk CP, Levitsky LL. Evaluation of the infant with atypical genitalia (disorder of sex development). Waltham, MA: UpToDate, 2016. [acesso em 24 de out de 2017]. Disponível em: https://www.uptodate.com/contents/evaluation-of-the-infant-with-atypical-genitalia-disorder-of-sex-development.
3. Picon PX. Pediatria: consulta Rápida. Porto Alegre: Artmed, 2010. p. 125