Informações sobre aconselhamento genético, acompanhamento e prognóstico de paciente com Síndrome de Rett

Com relação ao aconselhamento genético deve-se informar aos pais que a taxa de recorrência (outro filho com síndrome de Rett) é relativamente pequena comparada com outras síndromes genéticas, sendo de um caso em 300 novas gestações de mães com um filho prévio com a síndrome. (Grau C) A maioria das mutações encontradas na síndrome são mutações novas (de novo). Por este fato, o aconselhamento genético não é mandatório. Deve-se particularizar a discussão de cada caso com os pais e tomada a decisão em conjunto. Se tiverem interesse em fazer esta avaliação, o paciente com a síndrome deverá ser encaminhado a um serviço de genética médica para detecção do tipo de mutação que possui e dependendo o tipo (maior ou menor chance de transmissão parental) será feita a avaliação dos pais. Em pais que possuem a mutação, pode-se optar por um rastreamento pré-natal de novas gestações. (Grau D)
Com relação ao manejo adequado da síndrome, este deve ser individualizado para cada paciente, focando-se no controle das crises convulsivas com medicação anticonvulsivante. Um acompanhamento multidisciplinar com nutricionista, fisioterapeuta, fonoaudiólogo entre outros, traz benefícios com relação às habilidades gerais do paciente. (Grau D)
Algumas medicações têm-se mostrado benéficas no manejo dos pacientes com a Síndrome, como a melatonina para os distúrbios do sono, L-carnitina para o bem-estar geral e drogas como o topiramato para controle tanto dos distúrbios respiratórios, quanto das convulsões. (Grau C)
Pacientes com a Síndrome de Rett tem maior chance de morte súbita devido a arritmias associadas com o prolongamento do intervalo QT, então medicações com efeitos sobre o QT devem ser evitadas como procinéticos (p.ex. cisaprida), antipisicóticos (ex. tioridazida-Melleril®), antidepressivos tricíclicos (ex. imipramina), anti-arrítmicos (ex. quinidina, sotalol, amiodarona), anestésicos (ex. tiopental e succinilcolina), antibióticos (ex. eritromicina e cetoconazol). (Grau C)
Deve-se atentar para a escoliose que está presente em 87% dos pacientes aos 25 anos de idade e que pode tornar-se um problema para a adequada expansão pulmonar. Eventualmente, dependendo do grau de escoliose há necessidade de cirurgia corretiva. (Grau D)