Quais são os exames necessários para confirmar o diagnóstico de Hemoglobina Lepore?

Não foram encontradas evidências na presente revisão sobre a melhor abordagem no manejo do paciente com Hb Lepore.
Contudo, um artigo de revisão sobre investigação laboratorial de hemoglobinopatias e talassemias de 2000 (1) aponta que, se uma hemoglobina anormal for identificada na eletroforese, análises mais aprofundadas devem ser realizadas para identificar as variantes, como por exemplo eletroforese no pH 6.0-6.2, separação da cadeia de globina entre outros.
A hemoglobina Lepore foi documentada pela primeira vez em 1958, e foi chamada “Hb Lepore-Boston”. Tem ocorrência mundial em muitos grupos étnicos (italianos, gregos, iugoslavos, romenos, turcos, indianos e raramente em afro-americanos). É uma hemoglobinopatia rara, sendo considerada uma tipo de talassemia. As talassemias são doenças hereditárias que resultam em níveis reduzidos das cadeias de globina α ou β no sangue.
A maior parte das talassemias β são causadas por uma mutação em um único nucleotídeo, outras são causadas pela presença de hemoglobinas anormais ou híbridas – sendo este o caso da Hb lepore (2). Até o momento foram descritas 3 variantes (Boston, Baltimore e Hollandia), todas tendo propriedades similares. Com relação ao quadro clínico, podemos identificar 3 situações(3):

  • Traço de Hb Lepore: é assintomática. A Hb lepore é sintetizada em quantidades reduzidas. Seus níveis em heterozigotos variam de 5-15%. Achados hematológicos são muito similares aos achados do traço de talassemia β. Foi relatado um valor médio de hemoglobina de 12,2 g/dl comparado com 15,1g/dl no grupo controle. O VCM está reduzido. Níveis um pouco aumentados de HbF (2-3%) são encontrados nos indivíduos heterozigotos.
  • Muito poucos indivíduos homozigotos para Hb Lepore foram identificados. Aqueles que foram adequadamente documentados apresentaram grande variabilidade na severidade das manifestações clínicas.

Os pacientes mais severamente afetados foram os de origem iugoslava. Estes pacientes se apresentaram com anemia severa (4-7g/dl) nos primeiros 5 anos de vida, assim como esplenomegalia, hepatomegalia e anormalidades esqueléticas indistinguíveis daquelas dos pacientes homozigotos para beta-talassemia. Foi necessária transfusão sanguínea regular. A quantidade de Hb Lepore nestes pacientes variava de 8 a 30%.

  • Lepore/beta-talassemia é análogo à beta-talassemia maior, apesar de a evolução clínica ser variável. Indivíduos com esta patologia apresentam anemia severa durante os 2 primeiros anos de vida, necessitando de transfusões frequentes. Esplenectomia é frequentemente necessária.

Por se tratar de uma patologia muito rara, recomendamos encaminhamento para especialista focal.

 


Bibliografia Selecionada

  1. Clarke GM, Higgins TN. Laboratory investigation of hemoglobinopathies and thalassemias: review and update. Clin Chem. 2000 Aug;46(8 Pt 2):1284-90. Disponível em: http://www.clinchem.org/content/46/8/1284.full.pdf. Acesso em 14 maio 2015
  2. McKeown SM, Carmichael H, Markowitz RB, Kutlar A, Holley L, Kutlar F. Rare occurrence of Hb Lepore-Baltimore in African Americans: molecular characteristics and variations of Hb Lepores. Ann Hematol. 2009 Jun;88(6):545-8.
  3. Hemoglobin Lepore [Internet]. Rochester, NY: University of Rochester Medical Center. Department of Medicine; [cited 2009 Dec 21]. Disponível em: http://www.urmc.rochester.edu/medicine/genetics/hemoLepore.aspx